Her yıl 8 Mayıs, genetik geçişli bir kan hastalığı olan talasemi (Akdeniz anemisi) konusunda farkındalık yaratmak amacıyla Dünya Talasemi Günü olarak anılıyor. Bu özel gün, hastalığın önlenebilir doğasına dikkat çekmek, bireylerin yaşam kalitesini artırmak ve toplumda bilinç oluşturmak adına önemli bir fırsat sunuyor.
Yozgat Şehir Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Ümran Koral, talasemi hastalığıyla ilgili yaptığı açıklamada, hastalığın tanı, tedavi ve korunma yöntemlerine ilişkin önemli bilgiler verdi.
“Talasemi, Önlenebilir Kalıtsal Bir Kan Hastalığıdır”
Dr. Koral, “Akdeniz anemisi ya da diğer adıyla talasemi, kalıtsal yani anne ve babadan çocuğa geçen, kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobinin yapımında görevli globin zincirlerinin eksik ya da hatalı üretimi sonucu oluşan bir kan hastalığıdır. Bu durum anemi (kansızlık) ile sonuçlanır,” dedi.
Talaseminin Üç Farklı Tipi Var
Dr. Koral, talaseminin üç tipi olduğunu belirtti:
-
Talasemi Minor (taşıyıcı tip): Hafif kansızlık dışında genellikle belirti vermez.
-
Talasemi Major (hasta tip): Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı ise doğan çocukta görülür ve ağır seyreder.
-
Talasemi İntermedia: Hastalığın daha hafif bir formudur.
Erken Belirtiler ve Tanı Süreci
Talasemi genellikle çocukluk döneminde, özellikle hayatın ilk yılında belirtiler vermeye başlar. Solukluk, halsizlik, gelişme geriliği ve dalak büyümesi gibi bulgularla kendini gösterir. Tedavi edilmediği takdirde yüzde kemik deformasyonları gibi fiziksel değişikliklere yol açabilir.
Tanı için ilk aşamada tam kan sayımı, periferik yayma ve demir düzeyleri değerlendirilir. Gerekli durumlarda hemoglobin analizi veya genetik testler tanıyı kesinleştirmek için kullanılır.
Tedavi Yöntemleri ve Genetik Danışmanlık
Talasemi tedavisinde kansızlıkla mücadele, büyüme-gelişme takibi, demir birikiminin kontrolü ve gerekirse kemik iliği nakli gibi yöntemler uygulanır. Son yıllarda gen tedavisi de araştırma aşamasında umut vaat eden seçeneklerden biri olarak öne çıkmaktadır.
Evlilik Öncesi Tarama Hayati Önem Taşıyor
Dr. Koral, “Hemoglobin genleriyle geçen bu hastalık, aslında önlenebilir bir hastalıktır” diyerek önemli bir noktaya dikkat çekti. Türkiye’de 2003 yılından bu yana uygulanan Hemoglobinopati Kontrol Programı kapsamında, evlilik öncesi tarama testleriyle taşıyıcı bireyler tespit ediliyor. Her iki eş adayının da taşıyıcı olması durumunda, genetik danışmanlık alınarak sağlıklı bebek sahibi olmak mümkün olabiliyor.